Un estudio reciente ha identificado por primera vez que la doble copia del gen APOE4 no solo aumenta el riesgo de padecer Alzheimer, sino que en algunos casos podría ser la causa principal de la enfermedad.
Un Nuevo Descubrimiento
Los científicos han sabido durante mucho tiempo que el gen APOE4 influye en el desarrollo del Alzheimer. Sin embargo, este nuevo estudio sugiere que aquellos que heredan dos copias de este gen pueden desarrollar síntomas entre 7 y 10 años antes que otros pacientes.
Según el Dr. Juan Fortea, del Instituto de Investigación Sant Pau en Barcelona, esta distinción tiene “profundas implicaciones” para la investigación y el tratamiento de la enfermedad.
¿Qué Significa este Descubrimiento?
Se estima que el 15% de los pacientes de Alzheimer portan dos copias del gen APOE4, lo que indica que estos casos pueden ser rastreados hasta una causa genética específica. Anteriormente, se pensaba que las formas genéticas del Alzheimer representaban menos del 1% de los casos y solo afectaban a pacientes de menor edad.
Implicaciones en el Tratamiento
Los científicos afirman que este descubrimiento hace aún más urgente el desarrollo de tratamientos dirigidos específicamente al gen APOE4. La Dra. Reisa Sperling, coautora del estudio y experta en neurociencia de la Universidad de Harvard, señala que algunos médicos han dudado en recetar el fármaco Leqembi a estos pacientes debido a su mayor propensión a sufrir efectos secundarios.
Sperling considera que este grupo de pacientes debería ser prioritario en la búsqueda de tratamientos preventivos: “Estos datos me dicen que tenemos una gran oportunidad de intervenir antes de que aparezcan los síntomas.”
¿Deberíamos Hacernos Pruebas Genéticas?
A pesar de la importancia del hallazgo, los expertos advierten que no todos los pacientes con antecedentes familiares de Alzheimer deben preocuparse. Aunque la doble copia del gen APOE4 aumenta significativamente el riesgo, no es el único factor que influye en el desarrollo de la enfermedad.
Este descubrimiento abre nuevas puertas para el diagnóstico y el tratamiento del Alzheimer, destacando la importancia de la genética en el desarrollo de la enfermedad y brindando esperanza para futuras intervenciones médicas.
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